|
Achondroplasie (betekent geen kraakbeen vorming)
is een bepaalde vorm van dweggroei. Er zijn meer dan 100 soorten van dwerggroei
. Achondroplasie is de meest voorkomende vorm. De geboortelengte van kinderen
met Achondroplasie kan kleiner zijn, het geboorte gewicht is echter ongeveer
hetzelfde .Het hoofd is groot, met name het gedeelte van de schedel dat de
hersenen omsluit. Aan het gezicht is te zien dat de neuswortel in het gelaat
verzonken is , terwijl
Bij
Achondroplasie
is het ruggenmergkanaal in de wervelkolom nauwer aangelegd.
Daarbij kan tijdens de groei op de overgang van de borstwervels naar de
lendenwervels een knik (kyphose) in de wervelkolom ontstaan. Deze factoren
kunnen er voor
Als de tanden doorkomen passen de tandenrijen van de boven- en onderkaak niet goed op elkaar. Dit kan problemen geven bij het kauwen. Verder staan de tanden van de kinderen niet op een rij, maar wat onregelmatig. - Achondroplasten hebben o-benen en naar binnen gekantelde voeten - Er is een sterke kromming van de wervelkolm naar voren - Mensen met Achondroplasie hebben steeds terugkerende oorontsteking. botgroeistoornis is de uitmonding van de afvoergang veranderd. Gehoorverlies kan optreden door steeds terugkerende middenoorontstekingen
Bij Achondroplasten is er
spraken van spontane mutatie. Achondroplasie is een dominante overerfbare
eigenschap.
Dat betekent dat zij wanneer zij later kinderen krijgt uit een realtie met
iemand van normale lengte de kans 50 % is dat de kinderen ook Achondroplasie
krijgen. Uit een relatie
Het is aan te raden dat kinderen met achondroplasie in een multidisciplinair behandelingsteam gezien worden waarbij alle problemen in een zo kort mogelijk tijdsbestek aan bod komen.
Het behandelteam bestaat uit:
Orthopeed en een Revalidatiearts : Om het kind te helpen Fysiotherapie: Fysiotherapie kan behulpzaam zijn bij mobilisatie na eventuele operaties. De klinisch geneticus: De klinisch geneticus zal voorlichting geven over aspecten rond de erfelijkheid. Kinderarts : De kinderarts is betrokken i.v.m. de longen (luchtweginfecties) en de groei. KNO-arts : Herhaalde middenoorontstekingen worden door de KNO arts behandeld. Hij zal regelmatig onderzoek van het gehoor doen.
Wilt u meer weten over Achondroplasie en/of andere groeistoornissen , verwijs ik u graag naar de |Nederlandse vereniging van kleine mensen "de BVKM" BVKM( of de belgische vereniging) Kort Maar Krachtig een vereniging voor mensen die kleiner zijn dan 155 centimeter en voor kinderen die naar verwachting klein blijven en hun ouders De vereniging geeft advies en informatie, organiseert ontmoetingsdagen en behartigt de collectieve en individuele belangen van mensen met een kleine lichaamslengte. Site over het boek "Kort maar krachtig" daarin Portretten van extreem kleine mensen op: Kort maar krachtig weergave van belevenissen, herinneringen en ervaringen als kleine volwassen vrouw van ongeveer 1 meter 30. De wereld op kruishoogte Andere "familie sites" over Achondroplasie zijn Tess , Isabelle
|
||
|
Elise is geboren met Achondroplasie een botgroeistoornis op 03-02-1999 hier haar verhaal
Via de ergotherapie hebben we een
aangepaste tafel en stoel gekregen voor
op
school. Bij Gymnastiek kan ze niet altijd meekomen.
Elise zit op wedstrijdzwemmen bij ZZ&PC DeDevel. Meekomen met de snelste kan ze natuurlijk niet maar haar prestaties zijn er niet minder om en regelmatig mag ze toch een PR noteren , wat zeker haar handicap een enorme stimulans is . In december heeft ze mmegedaan met de talentenjacht van de KNZB en heeft ze een aantal zwemmers ontmoet van de Paralympics . Hiernaast staat ze bij zwemkoningin Mirjam de Koning Elise traint 4 x per week
De toekomst, zorgen maken we ons wel. De belemmeringen die kleine mensen ondervinden worden grotendeels bepaald door de maatschappij om met deze aandoening om te gaan |
||
| copyright Gerard van Schöll | deze site is te vinden via google meer sites over Achondroplasie zoeken>>>
|