Wat is nu eigenlijk Achondroplasie en wat zijn de kenmerken?

Achondroplasie (betekent geen kraakbeen vorming) is een bepaalde vorm van dweggroei. Er zijn meer dan 100 soorten van dwerggroei . Achondroplasie is de meest voorkomende vorm. De geboortelengte van kinderen met Achondroplasie kan kleiner zijn, het geboorte gewicht is echter ongeveer hetzelfde .Het hoofd is groot, met name het gedeelte van de schedel dat de hersenen omsluit. Aan het gezicht is te zien dat de neuswortel in het gelaat verzonken is , terwijl de onderkaak juist wat meer naar voren steekt ten opzichte van de bovenkaak, armen en benen zijn klein. Normaal reiken vingers bij omlaag- hangende armen tot halverwege het bovenbeen. Bij mensen met Achondroplasie reiken de vingers nier verder dan bij de heup. Verder zijn bovenarmen en bovenbenen ,korter dan de onderarmen en onderbenen. Normaal is dit andersom. De handen en voeten zijn ook korter. de armen en benen zijn dik en de huid plooit zich over de gewrichten. De romplengte is normaal, de borstkas echter klein en plat. Bij 15% van de kinderen is er sprake van een waterhoofd. Vaardigheden zoals, zitten, staan en lopen, het hoofd optillen leren Achondroplasten langzamer dan andere kinderen. dit komt doordat het zwaartepunt ergens anders ligt en de spieren een verminderde spanning hebben. De botten zijn relatief kort bij een normale spierlengte: De spieren zijn te lang om voldoende spanning op te bouwen.

Bij Achondroplasie is het ruggenmergkanaal in de wervelkolom nauwer aangelegd. Daarbij kan tijdens de groei op de overgang van de borstwervels naar de lendenwervels een knik (kyphose) in de wervelkolom ontstaan. Deze factoren kunnen er voor zorgen dat het ruggenmerg dat in het wervelkanaal loopt in de knel komt met als gevolg tintelingen in benen en voeten, pijn in de rug en krachtsverlies van benen en voeten en problemen met de continentie.

Als de tanden doorkomen passen de tandenrijen van de boven- en onderkaak niet goed op elkaar. Dit kan problemen geven bij het kauwen. Verder staan de tanden van de kinderen niet op een rij, maar wat onregelmatig. 

  -       Achondroplasten hebben o-benen en naar binnen gekantelde voeten

 -        Er is een sterke kromming van de wervelkolm naar voren

 -       Mensen met Achondroplasie hebben steeds terugkerende oorontsteking. botgroeistoornis is de uitmonding van de afvoergang veranderd. Gehoorverlies kan optreden door steeds terugkerende middenoorontstekingen

Bij Achondroplasten is er spraken van spontane mutatie. Achondroplasie is een dominante overerfbare eigenschap. Dat betekent dat zij wanneer zij later kinderen krijgt uit een realtie met iemand van normale lengte de kans 50 % is dat de kinderen ook Achondroplasie krijgen. Uit een relatie met ook een Achondroplast is dat 75 %.

Het is aan te raden dat kinderen met achondroplasie in een multidisciplinair behandelingsteam gezien worden waarbij alle problemen in een zo kort mogelijk tijdsbestek aan bod komen.

Wilt u meer weten over Achondroplasie en/of andere groeistoornissen , verwijs ik u graag naar de |Nederlandse vereniging van kleine mensen "de BVKM" BVKM( of de belgische vereniging) Kort Maar Krachtig een vereniging voor mensen die kleiner zijn dan 155 centimeter en voor kinderen die naar verwachting klein blijven en hun ouders De vereniging geeft advies en informatie, organiseert ontmoetingsdagen en behartigt de collectieve en individuele belangen van mensen met een kleine lichaamslengte. 

Site over het boek "Kort maar krachtig" daarin Portretten van extreem kleine mensen op:  Kort maar krachtig weergave van belevenissen, herinneringen en ervaringen als kleine volwassen vrouw van ongeveer 1 meter 30. De wereld op kruishoogte  Andere "familie sites" over Achondroplasie zijn  Tess , Isabelle

Heeft u vragen en/of opmerkingen .mailto:elise@vanscholl.nl of laat een berichtje achter in ons gastenboek (guestbook).

Elise is geboren met  Achondroplasie een botgroeistoornis op 03-02-1999 hier haar verhaal

 Hier in het kort de geschiedenis

 Via de ergotherapie hebben we een aangepaste tafel en stoel gekregen voor op de basisschool.  Als ze op stoel aan een tafel zit wiebelt Elise soms veel.

Via onze gemeente hebben we voor Elise een speciale fiets aangevraagd. De gemeente gaf onze aanvraag door naar de welzorg .Dat werd  een tweewielfiets met een Power Assist System . Thuis gebruiken we een zg. Triptrapstoel, daardoor kan ze aan de hoge eetkamertafel zitten. Om overal bij te kunnen gebruikt ze een krukje .

Nu ze naar de middelbare school gaat heeft ze nu een 16 ich fiets met een hulp motor. Op school maak ze gebruik van haar eigen aangepaste stoel een Wombat R82 deze is electrisch verstelbaar. Thuis op het toilet hebben we een speciale WC bril laten plaatsen met een spoel-föhn installatie, daar zij door haar korte armen niet overal bij kan.