|
|
Achondroplasie (betekent geen kraakbeen vorming)
is een bepaalde vorm van dweggroei. Er zijn meer dan 100 soorten van dwerggroei
. Achondroplasie is de meest voorkomende vorm. De geboortelengte van kinderen
met Achondroplasie kan kleiner zijn, het geboorte gewicht is echter ongeveer
hetzelfde .Het hoofd is groot, met name het gedeelte van de schedel dat de
hersenen omsluit. Aan het gezicht is te zien dat de neuswortel in het gelaat
verzonken is , terwijl
de onderkaak juist wat meer naar voren steekt ten
opzichte van de bovenkaak, armen en benen zijn klein. Normaal reiken vingers bij
omlaag- hangende armen tot halverwege het bovenbeen. Bij mensen met Achondroplasie reiken de vingers nier verder dan bij de heup. Verder zijn
bovenarmen en bovenbenen ,korter dan de onderarmen en onderbenen. Normaal is dit
andersom. De handen en voeten zijn ook korter. de armen en benen zijn dik en de
huid plooit zich over de gewrichten. De romplengte is normaal, de borstkas
echter klein en plat. Bij 15% van de kinderen is er sprake van een waterhoofd.
Vaardigheden zoals, zitten, staan en Bij Achondroplasie is het ruggenmergkanaal in de wervelkolom nauwer aangelegd. Daarbij kan tijdens de groei op de overgang van de borstwervels naar de lendenwervels een knik (kyphose) in de wervelkolom ontstaan. Deze factoren kunnen er voor zorgen dat het ruggenmerg dat in het wervelkanaal loopt in de knel komt met als gevolg tintelingen in benen en voeten, pijn in de rug en krachtsverlies van benen en voeten en problemen met de continentie. Als de tanden doorkomen passen de tandenrijen van de boven- en onderkaak niet goed op elkaar. Dit kan problemen geven bij het kauwen. Verder staan de tanden van de kinderen niet op een rij, maar wat onregelmatig. - Achondroplasten hebben o-benen en naar binnen gekantelde voeten - Er is een sterke kromming van de wervelkolm naar voren - Mensen met Achondroplasie hebben steeds terugkerende oorontsteking. botgroeistoornis is de uitmonding van de afvoergang veranderd. Gehoorverlies kan optreden door steeds terugkerende middenoorontstekingen Bij Achondroplasten is er spraken van spontane mutatie. Achondroplasie is een dominante overerfbare eigenschap. Dat betekent dat zij wanneer zij later kinderen krijgt uit een realtie met iemand van normale lengte de kans 50 % is dat de kinderen ook Achondroplasie krijgen. Uit een relatie met ook een Achondroplast is dat 75 %.
Het is aan te raden dat kinderen met achondroplasie in een multidisciplinair behandelingsteam gezien worden waarbij alle problemen in een zo kort mogelijk tijdsbestek aan bod komen.
Het behandelteam bestaat uit:
Orthopeed en een Revalidatiearts : Om het kind te helpen Fysiotherapie: Fysiotherapie kan behulpzaam zijn bij mobilisatie na eventuele operaties. De klinisch geneticus: De klinisch geneticus zal voorlichting geven over aspecten rond de erfelijkheid. Kinderarts : De kinderarts is betrokken i.v.m. de longen (luchtweginfecties) en de groei. KNO-arts : Herhaalde middenoorontstekingen worden door de KNO arts behandeld. Hij zal regelmatig onderzoek van het gehoor doen. Tandarts : Voor de gebitsproblemen is behandeling en begeleiding door een tandarts nodig om tot een zo goed mogelijk resultaat te komen.
Wilt u meer weten over Achondroplasie en/of andere groeistoornissen , verwijs ik u graag naar de |Nederlandse vereniging van kleine mensen "de BVKM" BVKM( of de belgische vereniging) Kort Maar Krachtig een vereniging voor mensen die kleiner zijn dan 155 centimeter en voor kinderen die naar verwachting klein blijven en hun ouders De vereniging geeft advies en informatie, organiseert ontmoetingsdagen en behartigt de collectieve en individuele belangen van mensen met een kleine lichaamslengte. Site over het boek "Kort maar krachtig" daarin Portretten van extreem kleine mensen op: Kort maar krachtig weergave van belevenissen, herinneringen en ervaringen als kleine volwassen vrouw van ongeveer 1 meter 30. De wereld op kruishoogte Andere "familie sites" over Achondroplasie zijn Tess , Isabelle
|
|
Elise is geboren met Achondroplasie een botgroeistoornis op 03-02-1999 hier haar verhaal Hier in het kort de geschiedenis
Via onze gemeente hebben we voor Elise een speciale fiets Nu ze naar de middelbare school gaat heeft ze nu een 16 ich fiets met een hulp motor. Op school maak ze gebruik van haar eigen aangepaste stoel een Wombat R82 deze is electrisch verstelbaar. Thuis op het toilet hebben we een speciale WC bril laten plaatsen met een spoel-föhn installatie, daar zij door haar korte armen niet overal bij kan. Door haar kleuterspeeljuf is zij vanaf haar vierde jaar gaan zwemmen bij Zwemvereniging ZZ&PC DeDevel. Waar zij uiteindelijk ook aan wedstrijden meedoet In 2011 deed ze mee met het NJK wat haar veel succes opleverde met een aantal bronzen en 1 zilver medailles en zelfs in juni op de lange baan (50 m ) de titel op de 400 m vrije slag
Meer over het zwemmen en haar prestaties zijn te volgen op de volgende pagina >>>>>>>
De toekomst, zorgen maken we ons wel. De belemmeringen die kleine mensen ondervinden worden grotendeels bepaald door de maatschappij om met deze aandoening om te gaan |
|
| copyright Gerard van Schöll |