Elise in Kidsweekjunior

Wat is nu eigenlijk Achondroplasie en wat zijn de kenmerken?

Achondroplasie (betekent geen kraakbeen vorming) is een bepaalde vorm van dweggroei. Er zijn meer dan 100 soorten van dwerggroei . Achondroplasie is de meest voorkomende vorm. De geboortelengte van kinderen met Achondroplasie kan kleiner zijn, het geboorte gewicht is echter ongeveer hetzelfde .Het hoofd is groot, met name het gedeelte van de schedel dat de hersenen omsluit. Aan het gezicht is te zien dat de neuswortel in het gelaat verzonken is , terwijl de onderkaak juist wat meer naar voren steekt ten opzichte van de bovenkaak, armen en benen zijn klein. Normaal reiken vingers bij omlaag- hangende armen tot halverwege het bovenbeen. Bij mensen met Achondroplasie reiken de vingers nier verder dan bij de heup. Verder zijn bovenarmen en bovenbenen ,korter dan de onderarmen en onderbenen. Normaal is dit andersom. De handen en voeten zijn ook korter. de armen en benen zijn dik en de huid plooit zich over de gewrichten. De romplengte is normaal, de borstkas echter klein en plat. Bij 15% van de kinderen is er sprake van een waterhoofd. Vaardigheden zoals, zitten, staan en lopen, het hoofd optillen leren Achondroplasten langzamer dan andere kinderen. dit komt doordat het zwaartepunt ergens anders ligt en de spieren een verminderde spanning hebben. De botten zijn relatief kort bij een normale spierlengte: De spieren zijn te lang om voldoende spanning op te bouwen.

Bij Achondroplasie is het ruggenmergkanaal in de wervelkolom nauwer aangelegd. Daarbij kan tijdens de groei op de overgang van de borstwervels naar de lendenwervels een knik (kyphose) in de wervelkolom ontstaan. Deze factoren kunnen er voor zorgen dat het ruggenmerg dat in het wervelkanaal loopt in de knel komt met als gevolg tintelingen in benen en voeten, pijn in de rug en krachtsverlies van benen en voeten en problemen met de continentie.

Als de tanden doorkomen passen de tandenrijen van de boven- en onderkaak niet goed op elkaar. Dit kan problemen geven bij het kauwen. Verder staan de tanden van de kinderen niet op een rij, maar wat onregelmatig. 

  -       Achondroplasten hebben o-benen en naar binnen gekantelde voeten

 -        Er is een sterke kromming van de wervelkolm naar voren

 -       Mensen met Achondroplasie hebben steeds terugkerende oorontsteking. botgroeistoornis is de uitmonding van de afvoergang veranderd. Gehoorverlies kan optreden door steeds terugkerende middenoorontstekingen

Bij Achondroplasten is er spraken van spontane mutatie. Achondroplasie is een dominante overerfbare eigenschap. Dat betekent dat zij wanneer zij later kinderen krijgt uit een realtie met iemand van normale lengte de kans 50 % is dat de kinderen ook Achondroplasie krijgen. Uit een relatie met ook een Achondroplast is dat 75 %.

Het is aan te raden dat kinderen met achondroplasie in een multidisciplinair behandelingsteam gezien worden waarbij alle problemen in een zo kort mogelijk tijdsbestek aan bod komen.

Wilt u meer weten over Achondroplasie en/of andere groeistoornissen , verwijs ik u graag naar de |Nederlandse vereniging van kleine mensen "de BVKM" BVKM( of de belgische vereniging) Kort Maar Krachtig een vereniging voor mensen die kleiner zijn dan 155 centimeter en voor kinderen die naar verwachting klein blijven en hun ouders De vereniging geeft advies en informatie, organiseert ontmoetingsdagen en behartigt de collectieve en individuele belangen van mensen met een kleine lichaamslengte. 

Site over het boek "Kort maar krachtig" daarin Portretten van extreem kleine mensen op:  Kort maar krachtig weergave van belevenissen, herinneringen en ervaringen als kleine volwassen vrouw van ongeveer 1 meter 30. De wereld op kruishoogte  Andere "familie sites" over Achondroplasie zijn  Tess , Isabelle

Heeft u vragen en/of opmerkingen .mailto:gerard005@hotmail.com of laat een berichtje achter in ons gastenboek (guestbook). zie ook de weblog :Elise van Schöll of  leuk filmpje tijdens de 50 m vlinderslag

Elise is geboren met  Achondroplasie een botgroeistoornis op 03-02-1999 hier haar verhaal

Via de ergotherapie hebben we een aangepaste tafel en stoel gekregen voor op school. Bij Gymnastiek kan ze niet altijd meekomen. Verder kan ze het looptempo van haar leeftijdsgenoten niet altijd bijbenen. Ze heeft moeite met schrijven. Op motorisch vlak is ze nogal ongedurig, dit kost haar veel energie en verliest ze haar concentratie. Ze is een pienter meisje. Haar (werk)tempo is wat lager. Als ze op stoel aan een tafel zit wiebelt Elise soms veel. Je moet nooit aan haar armen vasthouden. De spieren zijn langer dan haar botten, de kans dat hierdoor de spieren uitgerekt worden is groot en is zeer pijnlijk Via onze gemeente hebben we voor Elise een speciale fiets aangevraagd. De gemeente gaf onze aanvraag door naar de welzorg .Nu heeft ze een tweewielfiets met een Power Assist System . Thuis heeft ze een zg. Triptrapstoel, daardoor kan ze aan de hoge eetkamertafel zitten. Om overal bij te kunnen gebruikt ze een krukje In huis hebben we op het toilet en in haar eigen kamer een trekschakelaar geplaatst zodat zij zelf het licht aan/uit kan doen. Bij Elise ontstaat steeds meer het besef dat ze anders is dan haar klasgenoten. Dit kan gevolgen hebben voor haar sociaal-emotionele ontwikkeling.

De toekomst, zorgen maken we ons wel. De belemmeringen die kleine mensen ondervinden worden grotendeels bepaald door de maatschappij om met deze aandoening om te gaan